Angelman syndrome

Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah neurologis dan cacat perkembangan, seperti kesulitan dalam menyeimbangkan badan, berjalan, berbicara, dan kejang dalam beberapa kasus. Pada orang denganAngelman syndrome sering dan ledakan tawa, dan kebanyakan dari mereka memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat. Orang tua biasanya tidak mendeteksi Angelman syndrome pada anak-anak sampai mereka mulai melihat keterlambatan perkembangan saat usia bayi sekitar 9-12 bulan. Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir. Biasanya, kejang dimulai ketika anak berusia antara 2-3 tahun. Meskipun ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini, tetapi sindrom ini tidak dapat disembuhkan.

Penyebab

Gen adalah segmen DNA yang menyediakan cetak biru untuk semua karakteristik seseorang. Seseorang menerima gen dari orangtua mereka, satu salinan dari ayah, yang disebut salinan ayah, dan satu salinan berasal dari ibu, yang disebut salinan ibu. Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang dihasilkan jika ada masalah dengan gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A).Informasi dari salinan gen ibu dan ayah dari masing-masing pasangan gen digunakan oleh sel-sel, yang berarti bahwa kedua gen dalam pasangan biasanya aktif. Namun, ada sejumlah kecil gen di mana hanya satu salinan dari sepasang gen aktif dan aktivitas dari setiap salinan gen tergantung pada apakah itu diturunkan dari ibu atau ayah. Ketika salinan yang biasanya aktif dalam gen ini rusak atau hilang, masalah akan timbul pada karakteristik dan fungsi yang dikendalikan oleh gen itu. Biasanya, hanya salinan gen ibu UBE2A yang aktif di otak. Dalam beberapa kasus yang jarang, Angelman syndrome disebabkan ketika, dua salinan gen ayah diwariskan. Tetapi dalam banyak kasus penyebabnya adalah tidak adanya atau kerusakan bagian dari kromosom 15 ibu yang berisi gen ini.

Gejala

Tanda dan gejala umum dari Angelman syndrome, antara lain:

1. Kurang bicara

2. Tertundanya pertumbuhan, seperti merangkak atau mengoceh pada 9-12 bulan

3. Gerakan lengan dan kaki gemetar

4. Retardasi mental

5. Ataksia yang merupakan ketidakmampuan untuk bergerak, berjalan, atau keseimbangan

6. Memiliki kepribadian yang bersemangat

7. Sering tersenyum dan tertawa

Beberapa tanda dan gejala lain dari Angelman syndrome mungkin mencakup:

1. Menjulurkan lidah

2. Microcephaly (ukuran kepala kecil)

3. Kerataan di belakang kepala

4. Gerakan kaku

5. Strabismus, yang merupakan persimpangan dari mata

6. Hipopigmentasi pada rambut, mata, dan kulit

7. Rahang bawah lebih maju

8. Kejang yang dimulai antara usia 2-3 tahun

Pengobatan

Tidak ada obat untuk Angelman syndrome karena tidak ada cara untuk memperbaiki cacat kromosom. Mengelola masalah medis dan perkembangan penyebab cacat kromosom adalah fokus dari pengobatan. Pengobatan untuk sindrom ini dapat mencakup:

1. Obat anti kejang

Obat ini mungkin diperlukan untuk mengontrol kejang yang disebabkan oleh gangguan ini.

2. Terapi komunikasi

Jenis terapi ini mungkin dapat membantu, meskipun orang-orang dengan sindrom ini biasanya tidak mengembangkan bahasa verbal melampaui kalimat sederhana. Keterampilan bahasa nonverbal dapat dikembangkan melalui bahasa isyarat dan komunikasi gambar.

3. Terapi fisik

Seorang ahli terapi fisik dapat membantu anak dengan sindrom ini untuk mengatasi masalah gerakan dan agar dapat berjalan lebih baik.

4. Terapi perilaku

Anak-anak dengan Angelman syndrome dapat mengatasi ketidakfokusan dan perilaku hiperaktif, yang dapat membantu dalam proses perkembangan dengan terapi perilaku. Banyak orang dengan sindrom ini keluar dan mampu membangun hubungan dengan teman dan keluarga. Namun tingkat perkembangan penyembuhan pada orang dengan sindrom ini bervariasi.