SINDROM
DOWN
Sindrom down merupakan
istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada tahun
1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom down atau biasa
juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara dramatis
menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi sosial
yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik
rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.
Pengertian sindrom down
(dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan
genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang,
baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan
sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara
beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain
menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down
tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau
pada masa prenatal (masih dalam kandungan).
Sindrom down adalah
gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan
penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang
dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan,
karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang
dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit
Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya.
Penyebab Sindrom Down
Biasanya, pada saat
pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46
kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom
Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom,
bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran
bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan
keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down.
Meskipun tidak ada yang
tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah
kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa
wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan
untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun misalnya,
seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak
dengan sindrom down.
Anak-anak dengan
sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah
datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot nada
rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome.
Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan
anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan
berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.
Sindrom down
mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, sebagian
besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak dengan
penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan
sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang
berbeda.
Anak-anak dengan
penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi
serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena
itu, semua bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung
pediatrik.
Sekitar setengah dari
semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki masalah dengan pendengaran
dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan
cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri.
Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan
peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata
diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi
bahasa dan keterampilan belajar.
0 komentar:
Posting Komentar